Trombofilie je porucha charakterizovaná zvýšenou srážlivostí krve, vedoucí ke vzniku krevních sraženin (trombů).
Vzorky posílejte (po vyplnění objednávky) do naší laboratoře,
nebo přijte do Sběrného místa Praha (pouze osobní doručení, platba v hotovosti) BIOKOSMETIKA BioBeauty, Slezská 12, Praha 2 - Vinohrady, Po-Pá 10:00-18:00
Trombofilie je porucha charakterizovaná zvýšenou srážlivostí krve, vedoucí ke vzniku krevních sraženin (trombů). Nejčastěji se tromby vytváří v hlubokém žilním systému dolních končetin (nejsou vidět na povrchu). Pokud dojde k jejich uvolnění, mohou se dostat do plic a způsobit plicní embolii. Trombóza v placentárním řečišti může způsobit komplikace v těhotenství. U jedinců s vrozenými dispozicemi k této poruše mnohonásobně roste riziko vzniku trombózy v kombinaci s rizikovými faktory (zejména hormonální antikoncepcí), a proto je důležité toto dědičné zatížení v rodině znát.
Trombofilie je ovlivněna zevními faktory, které můžeme částečně ovlivnit, a dále faktory genetickými, na něž vliv nemáme, ale jejichž znalost nám může pomoci riziko trombózy eliminovat. V rodinách, kde se vyskytly trombofilní mutace, křečové žíly, trombózy, plicní embolie, srdeční a mozkové příhody, opakované samovolné potraty, by měli být na přítomnost trombofilních mutací otestováni i další rodinní příslušníci.
Mezi významné dědičné příčiny trombofilií, které mohou ohrozit zdraví zejména v souvislosti s hormonálními preparáty či v těhotenství, patří:
Leidenská mutace - mutace v genu pro Faktor V Leiden
vyskytuje se u 3-10% populace
spojena hlavně s rozvojem hluboké žilní trombózy a plicní embolie
v kombinaci s hormonální antikoncepcí (zvláště s obsahem estrogenů) roste riziko vzniku trombózy až 100x
měla by být vyšetřena vždy před zahájením užívání hormonální antikoncepce či substituce nebo při plánování těhotenství. více informací
Protrombinová mutace - mutace v genu pro Faktor II protrombin
vyskytuje se u 2-3% populace
spojena hlavně s rozvojem hluboké žilní trombózy a plicní embolie
nosič této mutace má 3-4x vyšší riziko vzniku trombózy
měla by být vyšetřena vždy před zahájením užívání hormonální antikoncepce či substituce
více informací
Mutace genu MTHFR - mutace v genu pro enzym methylentetrahydrofolátreduktázu
vyskytuje se u 33-37% populace
spojena s aterosklerózou, infarktem, mozkovou příhodou
snižuje schopnost využití vitamínu B9, který je důležitý během těhotenství pro vývoj plodu a jeho centrálního nervstva
může způsobit komplikace u některých forem anestezie u pacientů s kardiovaskulárním onemocněním
více informací
Nositel mutace může být:
heterozygot
má dvě odlišné formy genu (alely), pouze jedna je zmutovaná
riziko rozvoje trombózy je mírně zvýšené - doporučena eliminace rizikových faktorů
riziko přenosu mutace na potomky je zde 50%
homozygot
má obě formy genu s mutací
riziko rozvoje trombózy je vysoké - doporučena konzultace na hematologii a důsledné dodržování prevence
vždy dojde k přenosu mutace na potomky
více informací
Samotná přítomnost trombofilní mutace neznamená, že její nositel bude postižen trombózou. K jejímu rozvoji většinou dochází až spolupůsobením dalších rizikových faktorů, z nichž některé lze úspěšně eliminovat.
Faktory podporující riziko vzniku trombózy a plicních embolií:
kouření, alkohol, obezita
těhotenství a šestinedělí
užívání hormonální antikoncepce nebo jiné hormonální léčby (hlavně estrogeny)
užívání anabolických steroidů a kortikosteroidů
dlouhé cesty dopravními prostředky, sedavé zaměstnání
dlohodobé znehybnění končetin v důsledku fixace po úrazu
dehydratace (ztráta či nedostatečný příjem tekutin)
chirurgické zákroky, zranění
onkologická onemocnění a jejich léčba
ateroskleróza a další kardiovaskulární onemocnění
dědičné poruchy srážlivosti krve
zvýšené hladiny homocysteinu v krvi (spojeno s mutací genu MTHFR)
diabetes
věk nad 45 let
